Experten fordern eine bessere FDA-Überwachung von Direct

NEW YORK – Experten haben eine Regulierung der US-amerikanischen Food and Drug Administration für Direct-to-Consumer-Tests (DTC) gefordert, die einen polygenen Risikoscore (PRS) verwenden, um das Krankheitsrisiko einer Person abzuschätzen.

Bei PRS handelt es sich um genomweite Messungen der genetischen Neigung von Personen zu Krankheiten, die in Kombination mit anderen Lebensstilfaktoren eine bessere Vorstellung davon geben können, wie wahrscheinlich es ist, dass jemand an einer bestimmten Krankheit erkrankt.

In einem Viewpoints-Kommentar in JAMA am Donnerstag äußerten sich Jacob Sherkow, Professor für Medizin am Carle Illinois College of Medicine und Professor für Rechtswissenschaften an der University of Illinois am Urbana-Champaign College of Law, zusammen mit Jin Park und Christine Lu von der Harvard Medical School , beschrieb Bedenken hinsichtlich schlecht regulierter DTC-Dienste, die PRS (abgekürzt PGS) verwenden, und deren gesundheitliche Auswirkungen auf Verbraucher.

Während die FDA befugt ist, DTC-Produkte zu regulieren, ist einer der Hauptgründe dafür, dass viele PRS-basierte DTCs nicht reguliert werden, der, dass sie als allgemeine Wellnessprodukte vermarktet werden, die nach Aussage der FDA nicht in ihren Zuständigkeitsbereich fallen.

„Das ist problematisch, weil die potenziellen Schäden dieser Tests denen herkömmlicher DTCs weitgehend ähneln“, schrieben die Autoren in ihrem Kommentar.

Sie äußerten Bedenken hinsichtlich eines Missverständnisses der Verbraucher hinsichtlich der Genauigkeit oder des Nutzens der Tests, was zu schlechten medizinischen Entscheidungen führen könnte. Beispielsweise könnten Verbraucher ihre PRS mit einer klinischen Diagnose gleichsetzen oder eine validierte, traditionelle Diagnose durch eine kostenlose Online-PRS-Beratung ersetzen. Sie sagten beispielsweise, ein Verbraucher könne sich eher auf den Typ-2-Diabetes-PRS-Risikobericht von 23andMe als auf einen Standard-Hämoglobin-A1C-Test eines Arztes verlassen.

Trotz der wachsenden Bedenken hat die Popularität dieser Tests in den letzten Jahren aus mehreren Gründen um ein Vielfaches zugenommen. Erstens ist es relativ einfach geworden, DNA-Proben zu sammeln. Ein Verbraucher muss lediglich selbst eine Mundschleimhautprobe entnehmen und diese an Unternehmen senden, die die DNA aus den Zellen sequenzieren können. In Fällen, in denen Menschen bereits über eine DNA-Sequenzierung verfügen, können sie sich dafür entscheiden, diese von Unternehmen oder Software analysieren zu lassen, indem sie sie einfach online hochladen, so die Autoren.

PRS werden sogar als Verbesserungen gegenüber herkömmlichen Einzelnukleotid-Variantentests vermarktet, die die FDA im Laufe der Jahre sporadisch reguliert hat. Neuere Tests bestehen heute im Allgemeinen aus der Summierung der Risikoscores mehrerer genomweiter SNV-Risikovarianten für eine bestimmte Erkrankung.

Den Autoren zufolge werden einige Tests im Labor entwickelt und sollten daher in den Zuständigkeitsbereich der FDA fallen. Kompliziert wird die Sache jedoch dadurch, dass die Unternehmen PRS mit anderen Merkmalen des Krankheitsrisikos wie Ernährung, Bewegung und Lebensstilfaktoren kombinieren, um sie nach dem Vorbild allgemeiner Gesundheitstests zu vermarkten.

Beispielsweise enthält der Persönlichkeitsbericht von Adntro Genetics einen PRS, der neben anderen Verhaltensweisen eine „genetische Veranlagung zum Alkoholkonsum“ bewertet, basierend auf einer Studie aus dem Jahr 2019, in der das Alkoholabhängigkeitssyndrom, ein allgemein anerkannter Gesundheitszustand, gemessen wurde. Dieser Test, so schrieben die Autoren, würde sich wahrscheinlich der Prüfung durch die FDA entziehen, da er als allgemeines Wellnessprodukt vermarktet wird.

Sogar Software, die genetische Analysen bereitstellt, entgeht der Regulierung der FDA, da die Behörde ihre Aufsicht über Softwareprodukte für medizinische Zwecke wie Diagnose, Prävention und Überwachung einschränkt.

Die Autoren sagten, dass die FDA angesichts der Schäden, die durch die Fehlinterpretation und den Missbrauch von PRS entstehen, aktiv DTC-PRS so überwachen muss, dass sie herkömmliche DTC-Tests regulieren würde. Sie fügten hinzu, dass dies keine wesentliche Überarbeitung der gesetzlichen Befugnisse der FDA oder politische Änderungen erfordern würde.

„Da die Genomsequenzierung und -interpretation komplexer wird, sich verbessert und mehr Software ähnelt als echte Labortests, wird ein flexibler Regulierungsansatz der Schlüssel zum Schutz der öffentlichen Gesundheit sein“, schlussfolgerten sie.